Sănătatea familiei: De ce este importantă testarea genetică în sarcină?

Sarcina este o perioadă complicată pentru femei și pentru cupluri în general. Apar foarte multe incertitudini, schimbări, iar siguranța mamei și a fătului devine foarte importantă. Prin testarea genetică în sarcină, îngrijirea prenatală modernă are din start un instrument viabil, avansat de depistare a unor boli genetice, boli rare, boli grave și de prevenție în unele cazuri.

Testarea genetică nu este doar o sursă de informații legate de sănătatea fătului; ea oferă cuplurilor și medicilor claritate și posibilitatea de a lua decizii importante în cunoștință de cauză.

În sarcină se pot întâmpla foarte multe lucruri care pot da peste cap mersul firesc al lucrurilor în cele nouă luni, așa că este foarte important să poți identifica din timp și să tratezi cât mai eficient orice fel de simptomatologie și afecțiune depistată.

De ce este necesară testarea genetică în sarcină și ce poate detecta?

Testarea genetică în sarcină oferă cuplului informații despre bolile genetice și malformațiile congenitale pe care fătul ar putea să le aibă și care ar putea influența dezvoltarea sa. Spre deosebire de analizele și testele de rutină din sarcină, testele genetice sunt opționale. De vină pentru malformațiile congenitale și bolile genetice sunt cromozomii și genele cu erori și „defecte”.

Genele sunt parte din celulele corpului și stochează informații pentru o bună funcționare a acestuia. Cromozomii sunt purtătorii genelor. Deși multe malformații congenitale sunt prezente la naștere și se observă adesea abia atunci, testele din timpul sarcinii pot ajuta la diagnosticarea acestora înainte de naștere pentru șanse mai mari de supraviețuire și recuperare mai eficientă.

Sunt două tipuri de teste genetice în sarcină recomandate de medicul ginecolog: cele de screening și cele de diagnostic. Testele de screening nu oferă un diagnostic cert legat de bolile genetice; un rezultat anormal nu înseamnă că fătul are sau va avea boala respectivă.

Doar riscul apariției bolii e mai mare. Dacă rezultatele de la testele de screening o impun, se recomandă și testele de diagnostic.

Teste genetice recomandate în sarcină

Cele mai frecvente teste genetice recomandate în sarcină sunt:

Testarea statusului de purtător. Este un test bazat pe sângele recoltat și poate identifica micile schimbări de la nivelul genelor ce pot crește riscul de boli grave moștenite de la părinți, de la fibroze chistice la anemie falciformă și atrofie musculară spinală. Dacă unul dintre parteneri este purtător, și celălalt partener se va testa. Dacă ambii parteneri prezintă riscul de transmitere a unor gene cu probleme către copil, fătul poate avea o formă mai severă a bolii.

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT). Se analizează sângele mamei, care conține și părți din ADN-ul fătului, pentru a depista orice fel de anomalii în ADN-ul copilului. E mai ușor să identifici riscul pentru afecțiuni precum sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau. Se realizează încă din săptămâna 10 de sarcină.

Amniocenteză și prelevare (biopsie) de vilozități coriale (CVS). Dacă în urma testelor de screening se constată anomalii, se apelează la aceste teste. Deși sunt mai invazive, testele vor oferi informații certe despre cromozomii și genetica bebelușului. Amniocenteza se realizează în săptămânile 15-20 de sarcină și presupune prelevarea unei cantități de lichid amniotic de la mămică. E cea mai precisă metodă de detectare (peste 99%) a anomaliilor cromozomiale, bolilor genetice și defectelor de tub neural. Prelevarea de vilozități coriale sau coriocenteza se realizează între săptămânile 11 și 14 de sarcină prin recoltarea de țesut placentar pentru a detecta rapid anomalii cromozomiale sau genetice.

Reacție de polimerizare în lanț cu fluorescență cantitativă (QF-PCR). Testul rapid identifică anomaliile cromozomiale. Se recomandă în sarcini cu risc crescut și e un screening util pentru aneuploidii comune.

Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH). Este o tehnică avansată de citogenetică moleculară în care se folosesc sonde fluorescente pentru detectarea și localizarea de secvențe specifice de ADN sau ARN în celule și țesuturi. Cu ajutorul său se identifică anomalii cromozomiale numerice și structurale.

Amplificarea sondei dependentă de ligatură multiplex (MLPA). Se folosește pentru detectarea variațiilor numărului de copii în secvențele genomice. E o variație a PCR-ului multiplex ce permite o analiză mai complexă, pentru până la 50-60 de secvențe diferite de ADN într-o singură reacție. Dacă există deja un istoric medical în care afecțiunile genetice predomină, se recomandă un astfel de test în sarcină.

Analiza microarray cromozomială (CMA). Se mai numește și cariotip molecular, arrayCGH (Hibridizare Genomică Comparativă) sau SNP-array și este folosită pentru a detecta modificări cromozomiale neechilibrate, foarte mici, spre deosebire de cele identificate prin cariotipul convențional. Dacă alte teste genetice nu au avut rezultate concludente, se preferă acest tip de testare.

Secvențierea întregului genom de joasă acoperire (LPWGS). Este mai eficientă din punctul de vedere al costurilor și presupune citirea întregului genom, adâncimea de acoperire fiind mică (<1x până la 5x), în comparație cu WGS standard (30x-40x). Nu se mai secvențiază fiecare bază de mii de ori, ci se citește fiecare regiune de câteva ori. Se vor identifica mai ușor variantele comune și modificările structurale care indică prezența bolilor genetice.

Secvențierea exomului. Se analizează toate regiunile codante ale genelor (exonii) din genomul uman, examinându-se aproximativ 1-1.5% din tot genomul, unde se află cele mai multe mutații responsabile de boli. E recomandată acolo unde un screening prenatal standard nu a avut rezultate concludente.

Secvențierea Sanger. Are acuratețe mare; se determină ordinea nucleotidelor (A, T, C, G) într-o moleculă de ADN, axată de regulă pe terminarea lanțului (metoda dideoxi). Este utilă în secvențierea țintită, validarea mutațiilor specifice și analiza fragmentelor lungi de ADN. E recomandată acolo unde este prezent un istoric familial de mutații genetice ce ar putea fi transmise copilului.

Importanța testării genetice în sarcină

Testele genetice în sarcină rămân opționale, dar importanța lor este una foarte mare, fiind baza pentru un diagnostic eficient în privința sănătății fetale. De ce e importantă testarea genetică în sarcină ca parte a evaluării și monitorizării perioadei de graviditate?

Identifică din timp anomaliile cromozomiale – testarea genetică în sarcină este cea mai eficientă și rapidă metodă de depistare a erorilor de la nivel genetic ce ar putea afecta dezvoltarea fătului;
Depistează eficient bolile genetice recesive – sunt mulți purtători de gene cu probleme care nici măcar nu știu că le au; riscul de a transmite copilului o genă defectă, care a suferit mutații, este mare. Cu testele genetice se poate depista la timp o boală genetică recesivă;
Permite o gestionare medicală mai eficientă a sarcinii și pregătirea pentru naștere – pot fi făcute la nevoie intervenții intrauterine, se poate alege o echipă medicală specializată dacă se descoperă o problemă în urma testării genetice; nașterea poate fi programată într-un centru care are și terapie intensivă neonatală performantă;
Reduce anxietatea – părinții nu mai sunt la fel de stresați în cele nouă luni de sarcină; mămicile se pot bucura de perioada de graviditate și de tot ce simt;
Clarifică riscurile existente „în familie” – testarea de purtător la părinți este foarte importantă și poate fi o variantă eficientă de a pregăti viitoare sarcini, pentru planificare familială pe termen lung.

Doar părinții sunt cei care decid dacă vor sau nu să efectueze un test genetic la recomandarea medicului specialist.

Testarea genetică este o variantă luată în calcul dacă au existat rezultate neconcludente anterior, dacă există boli genetice în familie, dacă sarcina a apărut la femeia de peste 35 de ani ori dacă există istoric de avort, sarcini pierdute sau deces al copilului la naștere. Orice fel de testare genetică este precedată și urmată de un consult la un medic specialist în genetică medicală pentru a avea o interpretare corectă a rezultatelor.

Rezultatele testelor vin în câteva zile de obicei. Cele de diagnostic pot dura mai mult, chiar și câteva săptămâni. Medicul care a recomandat testele le va primi și le va discuta împreună cu părinții.